Ils étaient plusieurs dizaines de malades et membres de familles de malades de la drépanocytose présents, samedi, au Service national de l'Information et de l'Education pour la Santé (SNIEPS) de Grand-Yoff, à l'appel des responsables de leur association pour mieux s'informer sur cette maladie et les voies pour accéder aux soins. Etaient également présents, les professeurs Ibrahima Diagne, pédiatre à l'hôpital d'enfants Albert Royer et Saliou Diop du Centre national de transfusion sanguine de Dakar, structure de référence nationale qui abrite d'ailleurs provisoirement le siège de l'association sénégalaise de lutte contre la drépanocytose (ASLD).

Au cours donc de cette journée de sensibilisation placée sous la présidence d'honneur de Mme Viviane Wade, épouse du Chef de l'Etat, marraine du réseau francophone de lutte contre la drépanocytose et qui entre dans le cadre de la célébration de la journée internationale contre la drépanocytose, de nombreux malades, parmi lesquels plusieurs jeunes des deux sexes, venus avec leurs parents, ont posé une foule de questions. Cet intérêt justifie la grande le travail à faire pour informer le public sur cette pathologie sanguine et héréditaire, jusqu'à aujourd'hui sans remède et qui touche entre 8 et 10% de la population sénégalaise. Cette journée est mondiale parce que célébrée dans plusieurs autres pays du monde.
Pour le Président de l'association, M. Magueye Ndiaye, "il s'agit de mieux faire connaître cette maladie, qui induit des complications sérieuses et à vie chez le malade, surtout ceux qui ont hérité des gènes de la maladie de leurs deux parents". (Voir ci-dessous).
Elle suscite aussi une charge très lourde en termes de morbidité, donc en soins de santé, que beaucoup de familles, si elles ne jouissent d'assurances maladie ou d'une mutuelle de santé, arrivent très difficilement à assumer.
"Les dépenses en médicaments s'élèvent en moyenne entre 8 à 10000 Fcfa mensuellement. Si je prends mon cas, moi qui suis étudiant, c'est très difficile, sans compter les consultations nécessaires à tout moment, surtout quand une crise brutale se déclenche", a déclaré le jeune et dynamique président de l'ASLD.
"Nous avons rencontré plusieurs autorités dont celles du ministère de la Santé, de la Pharmacie nationale d'approvisionnement (PNA), du ministère de l'Education nationale, du Centre des œuvres Universitaires de Dakar (COUD) afin de trouver des soutiens divers aux malades", a précisé le Président de l'ASLD.

La liste sociale sollicitée

"Nous espérons aussi, avec l'appui de Mme Viviane Wade, épouse du Chef de l'Etat, qui est également la marraine du réseau francophone de lutte contre la drépanocytose (RFLD), pouvoir bénéficier d'un centre spécialisé de prise en charge et de recherche sur la drépanocytose. Nous souhaitons aussi l'introduction des médicaments utilisés par les malades, dans la liste sociale des médicaments essentiels génériques", a ajouté M. Ndiaye.
"On doit nous aider car les familles touchées sont nombreuses au Sénégal et nombre d'entre elles l'ignorent", a expliqué M. Ndiaye."
L'ASLD a rappelé les mesures prises en faveur des élèves et étudiants malades de la drépanocytose par M. Iba Der Thiam, alors ministre de l'Education nationale, grâce à l'entremise du colonel des douanes à la retraite, Abdoulaye Diaw Adama, président fondateur de l'association, présent samedi dernier à cette manifestation. Ces mesures étaient des facilités dans l'obtention d'une bourse et d'une chambre, ainsi que dans les orientations sur des établissements proches du domicile du malade. "Nous devons continuer sur cette lancée et obtenir plus de considération des pouvoirs publics et des appuis durables pour les drépanocytaires au même titre que les programmes de santé contre le paludisme et le SIDA".
De son côté, le Pr Ibrahima Diagne a exhorté les malades et leurs familles à tout faire pour s'informer sur cette maladie, consulter un médecin dès les premiers signes et respecter les recommandations du médecin traitant. Le représentant du bureau de l'OMS à Dakar, M. Khalifa Mbengue a, lui, demandé à l'ASLD de développer son organisation et ses capacités de leadership afin de se faire écouter. Après une présentation de la maladie ainsi que sa situation épidémiologique dans le monde en général et au Sénégal en particulier, Le Pr Diagne a dit que les recherches sur le traitement de la drépanocytose avancent surtout sur la thérapie génique.
"La drépanocytose est une maladie génétique et elle ne peut trouver de remède qu'à travers la thérapie génique", a dit le Pr Diagne.
Il a rassuré les malades qui ont posé des questions sur les complications de la drépanocytose, le don du sang par un drépanocytaire et la pratique du sport chez le malade.
Il a, sur ces points, précisé l'intérêt d'un dépistage précoce, du suivi médical et de l'information. "Le malade doit éviter d'avoir une représentation fausse de sa maladie, ce qui peut lui être préjudiciable", a dit le Pr Diagne. Il a également mis l'accent sur la spécificité du malade drépanocytaire, face au paludisme. "Dans la mesure où le drépanocytaire présente souvent une anémie (ndlr : diminution des globules rouges qui transportent l'oxygène dans l'organisme), il lui faut donc suivre une prophylaxie adapté contre le paludisme", a dit le médecin.
Au sujet de la pratique du sport, le Pr Diagne a interdit la plongée sous-marine et l'alpinisme, du faite de la raréfaction de l'oxygène et pour d'autres considérations médicales propres à ces sports. "Tout médecin sur le territoire national est capable de diagnostiquer la drépanocytose et de donner des conseils adéquats", a dit le Dr Saliou Diop, qui représentait le directeur de la Santé à cette manifestation.
Le Pr Oumar Ndoye, de la Direction de l'Action Sanitaire et sociale de la mairie de Dakar (DASS), qui représentait M. Pape Diop, a souligné la nécessité d'un plaidoyer pour rendre obligatoire le test prénuptial (ndlr : avant le mariage) afin de réduire la morbidité de la drépanocytose, voire sa mortalité. D'autres ont suggéré l'implication des enseignants pour aider les élèves drépanocytaires. Cette suggestion doit même se prolonger au bénéfice des élèves hémophiles, asthmatiques, diabétiques, cardiaques, porteurs du virus du SIDA, myopathes ou atteints d'autres maladies chroniques, Il en est de même, de la nécessité de voir, un jour, après l'élaboration de plans d'actions solides et de mécanismes de gestion respectable, les associations de malades chroniques (diabétiques, drépanocytaires, cardiaques, hémophiles, PVVIH, etc), se réunir en une grande fédération apte à effectuer des plaidoyers (financiers, sociaux et scientifiques) efficaces et créer une puissante fédération de mutuelle (s) de santé. Ce serait, en tout cas, selon un observateur, "l'apport personnel" qui permettrait de se faire mieux entendre et de mettre en œuvre efficacement des plans d'action bien élaborés.

FARA DIAW

Lire l'article original : http://www.lesoleil.sn/archives/article.CFM?articles__id=38803&index__edition=10215

La maladie génétique la plus répandue au monde : 1 million de Sénégalais touchés - Le Soleil - Sénégal - 21/06/2004

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est-à-dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique, mais non contagieuse.

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes bêta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine). Les gènes bêta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes bêta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains, mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malades, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux, la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles, aucun gène bêta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruite.

Il y a aussi d'autres formes homozygotes comme SC, SBT. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue. Au Sénégal, on estime à 10% de population touchée par la drépanocytose (soit un million de personnes). En France, on évalue à 250 le nombre de naissances annuelles d'enfants atteints de drépanocytose et à plus de 3000 le nombre de patients drépanocytaires suivis en région parisienne. Aux Antilles et en Guyane, il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l'état actuel des connaissances, les populations touchées sont : celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions) ; celles à haut risque : Antilles, Amérique du Sud (Brésil), Noirs américains ; celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce ; celles à faible risque : Portugal, Turquie, Israël.

La drépanocytose est ainsi répandue parce qu'à l'état hétérozygote, la présence du gène drépanocytaire contribue à protéger son porteur du paludisme (la présence de protéines d'hémoglobine anormales empêche le parasite - Plasmodium - de rentrer dans les globules rouges), et lui procure donc un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au Plasmodium. Toutefois du fait de l'anémie, il y a des risques de ne pas demander des conseils pour la prévention du paludisme.

Les diverses autres complications sont : l'ictère, l'insuffisance rénale, les affections osseuses, l'ulcères cutanés, l'hypertrophie cardiaque, la fibrose pulmonaire, les accidents vasculaires cérébraux. La grossesse, signale-t-on, aggrave l'anémie et augmente la sensibilité aux agents infectieux. Dans le traitement, la transfusion est utilisée si l'hémoglobine est inférieure à 60 g/l. Il y aussi le traitement symptomatique des infections et de la douleur. En prophylaxie, certains conseillent les vasodilatateurs, malheureusement il s'agit de médicaments chers, sensés êtres pris plus ou moins à vie... Le dépistage, rappelle-t-on, s'effectue par le test dit d'Emmel (4000Fcfa environ) et par électrophorèse (environ 14000 Fcfa). Ils peuvent être dans les banques de sang et dans des laboratoires.

Lire l'article original : http://www.lesoleil.sn/archives/article.CFM?articles__id=38804&index__edition=10215