L’amaurose congénitale de Leber touche entre 1 000 et 2 000 personnes en France. Cette forme particulière de rétinite pigmentaire entraîne une cécité progressive. Elle est caractérisée par un défaut de communication entre les cellules réceptrices de la lumière (les photorécepteurs) et l’épithélium pigmentaire rétinien. Le rôle de ce dernier est majeur, puisqu’il permet en quelque sorte de transformer les rayons lumineux en impulsions nerveuses interprétables par le cerveau.

A ce jour, 8 gènes responsables de l’amaurose congénitale de Leber ont été identifiés. L’un d’entre eux intervient justement au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien : le RPE65. Pour corriger l’anomalie, des chercheurs de Philadelphie et de Londres, ont donc inséré une copie normale du gène défectueux -RPE65- dans les cellules cibles. Les 6 patients ont rapporté « des améliorations de leur vue ». Certains sont ainsi parvenus à voir la lumière, d’autres à détecter des mouvements de la main.

D’autres essais cliniques chez l’homme sont en cours à travers le monde, notamment en Suisse et bientôt au CHU de Nantes. Fabienne Rolling et son équipe du laboratoire de thérapie génique de Nantes (Unité INSERM 649) ont d’ailleurs participé à l’étude londonienne. « Ce travail s’est inscrit dans la continuité de celui que nous avions mené il y a deux ans sur des chiens aveugles qui avaient retrouvé la vue », nous a-t-elle précisé. « Nous préparons actuellement un essai chez une dizaine de patients. Il devrait débuter d’ici la fin 2009 ». Source : New England Journal of Medicine, 2008, doi:10.1056 - Interview de Fabienne Rolling (CHU Nantes) le 5 mai 2008, Association française contre les Myopathies (AFM).

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