«Si on le tapait à la machine, le gigantesque stock d’informations génétiques du chromosome 1 couvrirait 60.000 pages », résume dans un communiqué le Wellcome Trust Sanger Institute. La publication de l’analyse de ce chromosome est le «chapitre final de ce qui a été appelé +le livre de la vie+», ajoute l’Institut, qui a participé au «Projet génome humain» (HGP) lancé en 1990 par un consortium international public. Le décryptage du génome humain par le consortium public s’était officiellement achevé en 2003. Mais restait à affiner l’analyse chromosome par chromosome, une mission remplie à présent. Le chromosome 1 totalise 3.141 gènes et 991 «pseudonènes», des segments ou bandes d’ADN ressemblant aux gènes mais qui comportent des modifications génétiques les empêchant de fonctionner comme des gènes. Plus de 350 maladies humaines -dont des cancers, des troubles neurologiques et du développement- sont associées à des altérations de la séquence de ce chromosome, c’est-à-dire de l’enchaînement des molécules ou bases qui le composent. Sur les longs fils d’ADN blottis au cœur de chaque cellule, se succèdent quatre lettres ou motifs chimiques élémentaires appelées bases (G pour guanine, A pour adénine, C pour cytosine, T pour thymidine) dont l’ordre détermine le programme génétique.

Le séquençage du chromosome 1 a concerné près de 224 millions de paires de bases (où se trouvent les gènes) sur les 237 millions qu’il contiendrait. Des altérations du chromosome 1 interviendraient dans 356 maladies, dont celles de Parkinson, d’Alzheimer, de Gaucher (entrainant des troubles du stockage des graisses), une maladie neuromusculaire rare appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth et certains cancers ou formes de retard mental. Une mutation joue au contraire un rôle protecteur contre le paludisme due au Plasmodium vivax, alors que d’autres variations génétiques peuvent expliquer une plus ou moins grande susceptibilité de développer un cancer lié aux effets de produits chimiques ou toxiques ou bien influencer la réaction aux médicaments. L’être humain a 22 paires de chromosomes semblables deux par deux, ainsi qu’une paire de chromosomes sexuels déterminant son sexe (XX pour la femme, XY pour l’homme).     

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