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Publié dans Médecine du Maghreb 169 - Septembre 2009 - pages 64-69
Article Open access
Auteurs : A. ATOUANI, A. DOUIRI, S. CHEMLALI, D. HASSI-RAHOU, S. BARGACH, M.C. OUAZZANI - Maroc
Nous rapportons dans ce travail un cas d’holoprosencéphalie avec hygroma global diagnostiqué à l’échographie au troisième trimestre de grossesse.
L’holoprosencéphalie est une malformation cérébrale résultant d’un défaut de clivage médian du cerveau embryonnaire. Quatre degrés de sévérité ont été définis :
Des anomalies de la face peuvent s’associer à la malformation cérébrale et leur gravité reflète grossièrement le degré de sévérité de l’holoprosencéphalie.
Les facteurs étiologiques sont dominés par le diabète maternel et les anomalies chromosomiques. Le diagnostic anténatal est actuellement possible dès la 14ème SA grâce aux sondes endovaginales. Il est confirmé à la naissance par l’échographie transfontanellaire, la TDM et surtout l’IRM cérébrale. L’holoprosencéphalie est létale dans les formes les plus sévères. Le traitement est symptomatique : kinésithérapie, traitement antiépileptique.
L’interruption médicale de grossesse est actuellement proposée dans les formes sévères de la maladie. Les parents ayant eu des enfants porteurs d’holoprosencéphalie doivent être référés à la consultation génétique en vue d’un conseil génétique pour les futures grossesses.
We report in this work a case of holoprosencephaly with hygroma diagnosed in the third quarter of pregnancy.
Holoprosencephaly is a cerebral malformation resulting to a defect of median cleavage of the embryonic brain.
Four degrees of severity were defined:
Anomalies of the face can be associated to cerebral malformation and their gravity coarsely reflects the degree of holoprosencephaly’s severity. The etiological factors are dominated by the maternal diabetes and the chromosomal anomalies.
The antenatal diagnosis is currently possible since the 14th SA by endovaginals probes. It is confirmed with the birth by transfontanellar echography, cerebral TDM and especially cerebral IRM. Holoprosencephaly is lethal in most sever forms. The processing is symptomatic: antiepileptic processing, kinesitherapy. Medical interruption of pregnancy is currently proposed in the sever forms of the disease. The parents whose children are carrying holoprosencephaly must be referred to a genetic consultation for future pregnancies.
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