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Publié dans Médecine du Maghreb 116 - Mai 2004 - pages 33-39
Article Open access
Auteurs : B. CHKIRATE, F. JABOURIK, H. LAJI, H. AITOUAMAR, A, BENTAHILA, A. ROUICHI, A. MOUHID BELHADJ - Maroc
Drame familial pour les parents, curiosité pour le clinicien, le radiologue et le généticien, l'ostéogenèse imparfaite constitue une véritable ostéoporose constitutionnelle rare, à transmission autosomique dominante.
Nous rapportons quatre cas familiaux, présentant la forme tardive de la maladie classée dans le type IVA de la classification de Silence.
Nous insistons sur la gravité de l'affection qui peut entraîner comme cela a été le cas de deux de nos malades, d'importantes déformations osseuses, responsables d'une impotence fonctionnelle complète nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et une insertion sociale aussi complète que possible.
Cette revue de littérature, montre une évolution importante des idées sur l'ostéogenèse imparfaite. L'unicité du cadre nosographique est admise par tous. La transmission génétique de façon autosomique dominante est de plus en plus admise pour toutes les formes. La physiopathologie du collagène permet de mieux comprendre l'hétérogénéité clinique. La biologie moléculaire localisant les gènes délétères fait naître de gros espoirs de diagnostic anténatal précoce. Cependant cet optimisme doit être tempéré par la découverte fréquente dans cette maladie de mosaïcisme laissant encore une large place à l'échographie.
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