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Résumé

L’identification des causes génétiques des lissencéphalies classiques a nettement progressé ces dernières années, notamment, grâce aux progrès combinés de l’imagerie et de la génétique. Le but de notre travail est de montrer l’intérêt de l’IRM dans l’orientation du diagnostic génétique à partir d’une corrélation phénotype radiologique - génotype.
Observation : Nourrisson de sexe féminin âgée de 4 mois, aux antécédents familiaux d’un frère décédé par une malformation corticale à type de lissencéphalie type 1, hospitalisée au service de pédiatrie pour hypotonie axiale avec des crises convulsives tonico-cloniques généralisées associée à une dysmorphie faciale et une stagnation pondérale. Une TDM cérébrale, réalisée en 1ère intention avant et après injection de produit de contraste iodé, a montré une hydrocéphalie triventriculaire associée à une atteinte de la substance blanche frontale bilatérale évocatrice de leucomalacie kystique et un doute sur une agyrie diffuse. Le complément par IRM cérébrale a été alors indiqué et concluant à une agyrie diffuse grade 1 de Dobyns, associée à une hypoplasie du corps calleux avec hydrocéphalie triventriculaire active et une leucomalacie kystique. Une étude génétique, réalisée en complément de l’examen IRM, par hybridation in situ en fluorescence (FISH) avec la sonde spécifique du gène LISI a montré une délétion en 17p13.3 caractéristique du syndrome de Miller Dieker.
Conclusion : Une description radiologique précise et détaillée en IRM, au cours des lissencéphalies classiques, est nécessaire pour le généticien afin de guider la réalisation des tests appropriés de génétique moléculaire.

Summary

The identification of genetic causes of classical lissencephaly has made significant progress in recent years, especially combined with advances in imaging and genetics. The aim of our work is to demonstrate the value of MRI in guiding genetic diagnosis from a radiological correlation phenotype - genotype.
Observation: Female infant aged 4 months, with a family history of a deceased brother with a cortical malformation (lissencephaly type 1), hospitalized in the pediatric ward for axial hypotonia with generalized tonic-clonic seizures associated with facial dysmorphism and weight stagnation. A CT brain scan, per-formed in first intension before and after injection of iodinated contrast material, showed a tri ventricular hydrocephalus associated with a breach of the bilateral frontal white matter suggestive of cystic leu-komalacia and a doubt in diffuse agyria. The additional MRI brain was then performed showing and find-ing a diffuse agyria grade 1 of Dobyns, associated with hypoplasia of the corpus callosum with active hydrocephalus triventricular and cystic leukomalacia. A genetic study, performed in addition to MRI, by fluorescence in situ hybridization (FISH) with gene-specific probe LISI has showing a deletion in 17p13.3 characteristic of Miller Dieker syndrome.
Conclusion: A precise and detailed radiological MRI description, in the classical lissencephaly, is necessary for the geneticist to guide the implementation of appropriate tests of molecular genetics.