Consultez les mentions légales (RCP) des médicaments disponibles dans votre pays

Bibliothèque médicale

Offres - partenariat / expertise

SPONSORING
APIDPM s'engage à vos côtés

Vous organisez un congrès médical en Algérie, au Maroc ou en Tunisie ?
Demandez, dès maintenant, notre dossier de Partenariat congrès APIDPM.

Plus d'informations

COMITE DE LECTURE
Une expertise à partager ?

Vous avez une expertise dans un domaine précis et souhaitez apporter votre expérience et aider nos auteurs à publier de meilleurs articles ?

Contactez Nathalie

Résumé

Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. La monosomie du chromosome X (45, X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s’agit d’une mosaïque (45, X/46, XX) et/ou d’une anomalie de l’X (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique). Le but de cette étude est de décrire les principales anomalies ayant motivé la réalisation du caryotype et de rechercher une éventuelle corrélation entre le résultat du caryotype et l’expression clinique du ST à travers une étude rétrospective portant sur 35 cas du syndrome de Turner. Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui retrouve une monosomie 45, X (62,8%), des mosaïques sans anomalie de structure (45,X/46,XX) (5,7% ) et par anomalies de structure du chromosome X (31,4 %). L’étude de la corrélation génotype-phénotype est basée essentiellement sur l’évaluation de l’âge de consultation. Le bilan de retentissement a permis d’établir une relation entre le type de l’aberration chromosomique et l’expression clinique du ST : l’âge moyen de consultation est de 12,3 ans pour le caryotype homogène 45,X ; il est respectivement de 10,65 et 10,75 ans dans les mosaïques avec ou sans anomalies de structure.
Les anomalies cardiaques et les malformations viscérales ont été fréquemment retrouvées dans le caryotype homogène 45, X et dans les anomalies de structure ; cependant elles ne sont pas observées chez des sujets ayant un caryotype en mosaïque sans anomalie de structure.

Summary
Genetic analysis of Turner syndrome of 35 pediatric cases

Turner’s syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X chromosomes normally present in females. We report the results of a retrospective analysis of 35 cases of TS. The aim of this study is to ascertain the principal clinical features leading to a request for a karyotype, searching for a possible relationship between chromosomal anomalies and clinical expression of TS. Pediatric patients were referred for statural retardation or dysmorphic features, were the main indication for karyotyping. Homogeneous karyotype 45, X was found in (62,8%), whereas the mosaics without structural anomalies of the X (45, X / 46, XX) in (5,7%) and with structural anomalies of the X chromosome in (31,4 %). Regarding the advanced age of our patients, we established a relationship between chromosome anomalies and the clinical expression of TS, based on an analysis of age of consultation and visceral and metabolic disorders.  The average age of consultation is of 12, 03 years for the homogeneous cayotype 45, X; it’s respectively of 10,65 and 10,75 years in mosaiques with or without structural anomalies. The cardiac anomalies and the visceral malformations were frequently found in homogeneous karyotype 45, X and in the structural anomalies; however they are not observed in subjects having one karyotype in mosaic without structural anomalies.