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Publié dans Médecine du Maghreb 134 - Mars 2006 - pages 51-55
Article Open access
Auteurs : M. MSEDDI, H. TURKI, C. TRIKI, B. KAMMOUN, J. FEKI, C. MHIRI, A. ZAHAF - Tunisie
La neurofibromatose de Recklinghausen (NF1) est la plus fréquente et la plus connue des neurofibromatoses. La forme de l'enfant est en général incomplète, posant parfois des problèmes diagnostiques. Le but de notre travail était de préciser la fréquence des différents critères diagnostiques, leur chronologie d'apparition et leur utilité dans le diagnostic positif. Il s'agissait d'une étude prospective de 95 malades suivis pour NF1 entre 1993 et 2003, nous avons retenu les dossiers de 34 malades âgés de 15 ans ou moins. Les données anamnestiques, cliniques et paracliniques étaient précisées pour chaque malade. La notion de cas familiaux au premier degré de NF1 était retrouvée dans 16 cas (47 %). Les tâches café au lait (TCL), retrouvées dans 100 % des cas, étaient le plus souvent notées dès la naissance (81 %). Les lentigines étaient notées dans 92 % des cas. Les neurofibromes (NF) étaient relativement rares (48 %). Des lésions de xanthogranulome juvénile étaient notées dans 2 cas. Les manifestations neuropsychiatriques étaient notées dans 35 % des cas et les nodules de Lisch dans 74 % des cas.
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