Pédiatrie / Revue de presse scientifique

Fièvres récurrentes auto-inflammatoires : la bonne démarche diagnostique

Références : Raffaella Carlomagno, Véronique Hentgen - Rev Med Suisse 2018; volume 14. 378-383

Résumé

Les fièvres récurrentes auto-inflammatoires sont un groupe de pathologies qui ont comme point commun une activation anormale du système immunitaire inné, en bonne partie liées à des mutations dans les gènes régulateurs des cascades inflammatoires. Le diagnostic de ces pathologies est difficile en raison de leur faible prévalence, mais aussi de leurs signes cliniques peu spécifiques. La présence de signes cliniques et biologiques inflammatoires tels que de la fièvre associée à une inflammation des séreuses (arthrite, péritonite...) et de signes cliniques cutanés récurrents doit faire évoquer le diagnostic et conduire à une analyse sémiologique fine afin de pouvoir poser un diagnostic précis. Cet article propose une conduite à tenir de pratique clinique courante devant un enfant atteint d’une fièvre à répétition.

Introduction

Le concept de maladie auto-inflammatoire a été proposé pour la première fois en 1999 pour décrire un groupe de maladies héréditaires, caractérisées par la survenue inexpliquée de fièvres récurrentes et d’accès inflammatoires.¹ Le prototype de ces maladies inflammatoires était à l’époque la fièvre méditerranéenne familiale (FMF)² et le syndrome périodique lié au récepteur du TNF (facteur de nécrose tumorale) ou TRAPS,¹ deux maladies classées jusqu’alors dans un groupe de pathologies dénommées fièvres récurrentes héréditaires (FRH), comprenant en plus le déficit partiel en mévalonate kinase (MKD),³ anciennement dénommé syndrome d’hyper IgD ou HIDS et les syndromes périodiques liés à la cryopyrine ou CAPS.⁴ Le groupe initial de ces FRH se caractérise par des mutations dans des gènes régulateurs du système immunitaire inné, transmises selon les lois mendéliennes (autosomique récessif pour la FMF et le MKD et autosomique dominant pour le TRAPS et le CAPS).

Aujourd’hui, le champ des maladies auto-inflammatoires s’est élargi au-delà des FRH monogéniques avec la reconnaissance de syndromes d’origine multifactorielle ou polygéniques, non directement liés à un seul gène, comme par exemple le PFAPA (syndrome de fièvre périodique avec stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale),^5,6 la plus fréquente des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. La caractéristique commune de toutes ces pathologies est une activation anormale du système immunitaire inné, c’est-à-dire de la première phase de la réponse immunitaire non spécifique, responsable de symptômes systémiques et parfois de lésions tissulaires.7 Cette anomalie s’exprime principalement au niveau des monocytes et macrophages et se traduit par la sécrétion anormale de certaines cytokines responsables en partie de la symptomatologie clinique, en particulier l’interleukine 1β(IL1β).

La liste de ces désordres grandit rapidement et certaines des maladies décrites récemment montrent également un pattern d’auto-immunité, avec donc une implication de l’immunité adaptative.⁸ Il s’agit tout de même de pathologies extrêmement rares, dont la description va au-delà des buts de cet article.

Nous allons nous concentrer sur les principales maladies auto-inflammatoires qui se manifestent avec des fièvres récurrentes, ainsi que donner des outils pour les reconnaître et s’orienter parmi les diagnostics différentiels... (Fin de l'extrait) - Lire l'article complet

Plus d'informations : https://www.revmed.ch/RMS/2018/RMS-N-594/Fievres-recurrentes-auto-inflammatoires-la-bonne-demarche-diagnostique

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