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Médecine d'Afrique francophone

Publié dans Médecine d'Afrique Noire 5301 - Janvier 2006 - pages 43-44

Achondroplasie et gémellité Article Open access

Auteurs : A. MBIKA CARDORELLE, C. MAPAPA MIAKASSISA, E. MAKOSSO, R. KALI IBALA, G. MOYEN - Congo-Brazzaville

Résumé

L’achondroplasie est une chondrodystrophie qui associe une micromélie et des modifications crânio-faciales. Nous rapportons le cas d’un garçon de 4 mois, de parents normaux, né d’une grossesse gémellaire monochoriale dont le 1er jumeau est une fille indemne. Il a un nanisme, une micromélie, une macrocrânie et une dysmorphie faciale. L’âge paternel et le caractère sporadique de l’affection sont en faveur d’une mutation récente.

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