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Médecine d'Afrique noire

Publié dans Médecine d'Afrique Noire 5406 - Juin 2007 - pages 305-308

Paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal. A propos d’un cas et revue de la littérature Article Open access

Auteurs : R. RANAIVOARISOA, A. RATSIMBAZAFY, H. RAOBIJAONA - Madagascar

Résumé

La paralysie périodique primitive hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie autosomique dominante rare. Les auteurs rapportent l'observation d'un garçon de 13 ans, hospitalisé pour tétraplégie flasque sans déficit sensitif ni troubles sphinctériens ni atteinte des paires crâniennes. Le bilan biologique retrouve une hypokaliémie. Le diagnostic de maladie de Westphal est confirmé par la présence de la mutation R528H à l'état hétérozygote dans l'exo 11 du gène CACNL1A3 sur le sang total de l'enfant. La recherche d'une paralysie périodique primitive hypokaliémique doit faire partie des explorations des enfants présentant une tétraplégie flasque.

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